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- 2025年12月15日
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人重测序是对已知参考基因组的个体或群体进行全基因组测序，并在此基础上进行差异性分析。通过全基因组重测序以及序列比对，可以挖掘到大量的单核苷酸多态性位点（SNP）、插入缺失位点（InDel）、结构变异位点（SV）和拷贝数变异位点（CNV），实现遗传进化分析及重要性状候选基因的预测。以下是人重测序的详细步骤和应用：
1. 技术原理
人全基因组重测序（Whole-Genome Sequencing，WGS）是基于人基因组参考序列对个体或群体进行全基因组测序，并在个体或群体水平进行生物信息分析的方法。随着二代测序（Illumina）技术的发展与普及，全基因组重测序已成为人类遗传学、转化医学和群体进化领域最为迅速而有效的方法之一。
2. 应用领域
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已知候选位点筛选及验证：通过重测序可以验证已知的候选位点，进一步研究其与疾病或性状的关联。
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稀有或新变异位点检测：发现新的和稀有的遗传变异，有助于理解疾病的遗传基础。
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个性化诊断、药物靶点筛选：为个性化医疗提供基因组学依据，筛选潜在的药物靶点。
3. 技术优势
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全面、可靠的基因变异信息：能够更全面地挖掘基因组的SNV/InDel/CNV/SV等各类变异。
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数据偏差小、高均一性：真实反应样本基因组信息，减少数据偏差。
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检测大片段结构变异：三代测序技术（如PacBio和Nanopore）凭借超长读长、无偏向性等优势，对大片段的结构变异检测有更好的检出率。
4. 研究内容
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标准信息分析：包括下机数据质控、比对，SNP/InDel/CNV/SV变异信息检测，以及多种数据库注释。
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高级信息分析：包括肿瘤高级分析、复杂疾病高级分析、群体进化高级分析等。
5. 样本要求
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DNA质量：确保提取的DNA无降解、无污染，浓度和纯度符合要求。
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样本保存：组织样本建议保存在RNAlater、RNAHold、RNAProtect等相关组织保存液中，然后-80℃保存或干冰寄送。
6. 技术流程
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样本准备：提取高质量的基因组DNA，进行质检。
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文库构建：根据测序平台要求构建测序文库。
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上机测序：使用高通量测序仪进行测序，如Illumina NovaSeq或PacBio Sequel。
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数据分析：包括数据质控、比对、变异检测和注释等步骤。
总结
人重测序技术在人类遗传学、疾病研究和个性化医疗中具有重要应用。通过高通量测序和生物信息学分析，可以全面挖掘基因组的变异信息，为疾病的诊断和治疗提供重要的基因组学依据。
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